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當前快訊:中國科學家發(fā)現(xiàn)17個影響臉型的新遺傳位點
發(fā)布日期： 2022-12-27 07:01:13 來源： 科技日報


(相關資料圖)

近日，記者從中國科學院北京基因組研究所獲悉，該所研究人員研發(fā)了一種能夠集成分析多個全基因組關聯(lián)研究的方法C-GWAS，并利用該方法分析了人類78個面部形態(tài)表型，發(fā)現(xiàn)了17個影響臉型的新遺傳位點。相關研究成果發(fā)表于《自然·通訊》。

全基因組關聯(lián)研究(GWAS)是研究人類復雜表型遺傳因素的有效方法。目前，科學家已應用GWAS發(fā)現(xiàn)了大量的遺傳位點。“然而，由于無法同時分析多個表型，標準的GWAS流程不能高效檢出具有多效性的遺傳位點。”論文通訊作者、中科院北京基因組研究所研究員劉凡表示，“為此，我們研發(fā)了一種能夠集成分析多個全基因組關聯(lián)研究的方法C-GWAS?！?/p>

人類面部形態(tài)代表了一組多維、可遺傳且相互關聯(lián)的復雜表型。研究人員應用C-GWAS分析了78個面部形態(tài)表型。結果顯示，C-GWAS的遺傳位點檢出率是傳統(tǒng)方法的3倍，發(fā)現(xiàn)了17個影響臉型的新遺傳位點。

通過進一步的驗證分析和功能基因組學分析，研究人員展示了C-GWAS的結果比傳統(tǒng)方法獲得的結果具有更高的遺傳多效性?！斑@顯著提升了臉型的遺傳解釋度，并且挖掘出來的基因具有更明確的生物發(fā)育學功能，表明C-GWAS在解析多維復雜的表型遺傳結構中具有很大優(yōu)勢?！眲⒎矎娬{。

“從現(xiàn)有結果看，C-GWAS是一種能夠對多表型GWAS匯總數(shù)據(jù)進行集成分析的高效算法，其對遺傳多效性高度敏感，并且在復雜場景下有很強的穩(wěn)定性?！眲⒎舱f，C-GWAS對人類面部形態(tài)表型的分析成功發(fā)現(xiàn)了一批新遺傳位點和功能性基因，加深了人們對臉型遺傳結構的理解，未來，C-GWAS將被用于解析更高維復雜表型的遺傳結構，為人類表型組間的共享遺傳因素網(wǎng)絡的描繪提供技術支持。

（來源：科技日報 記者陸成寬）

【編輯：金鑫】　

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